SMA వ్యాధి అంటే ఏమిటి? SMA వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు చికిత్స పద్ధతులు ఏమిటి?

SMA , స్పైనల్ మస్కులర్ అట్రోఫీ అని కూడా పిలుస్తారు , ఇది కండరాల నష్టం మరియు బలహీనతకు కారణమయ్యే అరుదైన వ్యాధి. శరీరంలోని అనేక కండరాలను ప్రభావితం చేయడం ద్వారా చలనశీలతను ప్రభావితం చేసే వ్యాధి, ప్రజల జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. శిశువుల మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణంగా పరిగణించబడే SMA, పాశ్చాత్య దేశాలలో సర్వసాధారణం. మన దేశంలో, ఇది 6 వేల నుండి 10 వేల జననాలలో సుమారు ఒక శిశువులో కనిపించే జన్యుపరంగా సంక్రమించే వ్యాధి. SMA అనేది కండరాల నష్టం ద్వారా వర్గీకరించబడిన ప్రగతిశీల వ్యాధి, ఇది కదలిక కణాలు అని పిలువబడే మోటారు న్యూరాన్ల నుండి ఉద్భవించింది.

SMA వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఇది జన్యుపరంగా సంక్రమించిన వ్యాధి, ఇది వెన్నుపాములోని మోటారు నరాల కణాలను కోల్పోయేలా చేస్తుంది, అనగా వెన్నుపాములోని మోటారు నరాల కణాలు, శరీరంలో ద్వైపాక్షిక బలహీనతను కలిగిస్తాయి, ప్రాక్సిమల్ కండరాల ప్రమేయంతో, అంటే, శరీర మధ్యభాగానికి దగ్గరగా, దారితీసింది. ప్రగతిశీల బలహీనత మరియు క్షీణతకు, అంటే కండరాల నష్టం. చేతుల్లో కంటే కాళ్లలో బలహీనత ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది. SMA రోగులలోని SMN జన్యువు ఎటువంటి ప్రొటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు కాబట్టి, శరీరంలోని మోటారు నరాల కణాలకు ఆహారం అందించబడదు మరియు ఫలితంగా, స్వచ్ఛంద కండరాలు పనిచేయలేవు. SMA, 4 విభిన్న రకాలను కలిగి ఉంది, దీనిని ప్రజలలో "లూస్ బేబీ సిండ్రోమ్" అని కూడా పిలుస్తారు. SMAలో, కొన్ని సందర్భాల్లో తినడం మరియు శ్వాస తీసుకోవడం కూడా అసాధ్యం, దృష్టి మరియు వినికిడి వ్యాధి ద్వారా ప్రభావితం కాదు మరియు సంచలనాన్ని కోల్పోదు. వ్యక్తి యొక్క మేధస్సు స్థాయి సాధారణమైనది లేదా సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది. మన దేశంలో ప్రతి 6000 జననాలకు ఒకసారి కనిపించే ఈ వ్యాధి ఆరోగ్యవంతులైన తల్లిదండ్రుల పిల్లల్లో కనిపిస్తుంది. తల్లిదండ్రులు తాము వాహకాలు అని తెలియకుండా వారి ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని కొనసాగించినప్పుడు మరియు వారి జన్యువులలోని ఈ రుగ్మత పిల్లలకి సంక్రమించినప్పుడు SMA సంభవించవచ్చు. క్యారియర్ తల్లిదండ్రుల పిల్లలలో SMA సంభవం 25%.

SMA వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తి నుండి వ్యక్తికి మారవచ్చు. అత్యంత సాధారణ లక్షణం కండరాల బలహీనత మరియు క్షీణత. వ్యాధి యొక్క నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి, ఇది ప్రారంభ వయస్సు మరియు అది చేయగల కదలికల ప్రకారం వర్గీకరించబడుతుంది. న్యూరోలాజికల్ పరీక్షలో టైప్-1 రోగులలో కనిపించే బలహీనత సాధారణమైనది మరియు విస్తృతమైనది, టైప్ -2 మరియు టైప్ -3 SMA రోగులలో, బలహీనత సన్నిహితంగా, అంటే ట్రంక్‌కు దగ్గరగా ఉన్న కండరాలలో కనిపిస్తుంది. సాధారణంగా, చేతి వణుకు మరియు నాలుక మెలితిప్పినట్లు గమనించవచ్చు. బలహీనత కారణంగా, వెన్నెముక వక్రత అని కూడా పిలువబడే పార్శ్వగూని కొంతమంది రోగులలో సంభవించవచ్చు. అదే లక్షణాలు వివిధ వ్యాధులలో కనిపిస్తాయి. అందువల్ల, రోగి యొక్క చరిత్రను స్పెషలిస్ట్ న్యూరాలజిస్ట్ వివరంగా వింటారు, అతని/ఆమె ఫిర్యాదులను పరిశీలించారు, EMG నిర్వహిస్తారు మరియు వైద్యుడు అవసరమైనప్పుడు రోగికి ప్రయోగశాల పరీక్షలు మరియు రేడియోలాజికల్ ఇమేజింగ్ వర్తించబడుతుంది. EMGతో, న్యూరాలజిస్ట్ చేతులు మరియు కాళ్ళలోని కండరాలపై మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని విద్యుత్ కార్యకలాపాల ప్రభావాన్ని కొలుస్తారు, అయితే రక్త పరీక్ష జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో నిర్ణయిస్తుంది. వ్యాధి రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉన్నప్పటికీ, అవి సాధారణంగా ఈ క్రింది విధంగా జాబితా చేయబడతాయి:

• బలహీనమైన కండరాలు మరియు బలహీనత మోటార్ డెవలప్మెంట్ లేకపోవటానికి దారితీస్తుంది
• తగ్గిన ప్రతిచర్యలు
• చేతుల్లో వణుకు
• తల నియంత్రణను నిర్వహించలేకపోవడం
• తిండికి ఇబ్బందులు
• గొంతు బొంగురుపోవడం మరియు బలహీనమైన దగ్గు
• తిమ్మిరి మరియు నడక సామర్థ్యం కోల్పోవడం
• తోటివారి వెనుక పడుతున్నారు
• తరచుగా వస్తుంది
• కూర్చోవడం, నిలబడడం మరియు నడవడం కష్టం
• నాలుక కదులుతోంది

SMA వ్యాధి రకాలు ఏమిటి?

SMA వ్యాధిలో నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి. ఈ వర్గీకరణ వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు అది చేయగల కదలికలను సూచిస్తుంది. SMA దాని లక్షణాలను చూపే వయస్సులో, వ్యాధి తక్కువగా ఉంటుంది. టైప్-1 SMA, దీని లక్షణాలు 6 నెలల మరియు అంతకంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో కనిపిస్తాయి, ఇది చాలా తీవ్రమైనది. టైప్-1లో, గర్భం యొక్క చివరి దశలలో శిశువు కదలికలు మందగించడం గమనించవచ్చు. హైపోటోనిక్ బేబీస్ అని కూడా పిలువబడే టైప్-1 SMA రోగుల యొక్క అతిపెద్ద లక్షణాలు కదలిక లేకపోవడం, తల నియంత్రణ లేకపోవడం మరియు తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు. ఈ ఇన్ఫెక్షన్ల ఫలితంగా, శిశువుల ఊపిరితిత్తుల సామర్థ్యం తగ్గుతుంది మరియు కొంతకాలం తర్వాత వారు శ్వాసకోశ మద్దతును పొందవలసి ఉంటుంది. అదే సమయంలో, మింగడం మరియు చప్పరించడం వంటి ప్రాథమిక నైపుణ్యాలు లేని శిశువులలో చేయి మరియు కాలు కదలికలు గమనించబడవు. అయినప్పటికీ, వారు తమ సజీవ చూపులతో కంటికి పరిచయం చేసుకోవచ్చు. ప్రపంచంలో శిశు మరణాలకు టైప్-1 SMA అత్యంత సాధారణ కారణం.

టైప్-2 SMA 6-18 నెలల పిల్లలలో కనిపిస్తుంది. ఈ కాలానికి ముందు శిశువు యొక్క అభివృద్ధి సాధారణంగా ఉండగా, ఈ కాలంలో లక్షణాలు ప్రారంభమవుతాయి. టైప్-2 రోగులు వారి తలలను అదుపులో ఉంచుకోగలిగినప్పటికీ, వారు మద్దతు లేకుండా నిలబడలేరు లేదా నడవలేరు. వారు స్వంతంగా ధృవీకరించరు. చేతుల్లో వణుకు, బరువు పెరగడానికి అసమర్థత, బలహీనత మరియు దగ్గు గమనించవచ్చు. టైప్-2 SMA రోగులు, వీరిలో పార్శ్వగూని అని పిలువబడే వెన్నుపాము వక్రతలను కూడా చూడవచ్చు, తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్‌లను అనుభవిస్తారు.

టైప్-3 SMA రోగుల లక్షణాలు 18వ నెల తర్వాత ప్రారంభమవుతాయి. ఈ కాలం వరకు సాధారణ అభివృద్ధిని కలిగి ఉన్న శిశువులలో, SMA లక్షణాలు గుర్తించబడటానికి కౌమారదశ వరకు పట్టవచ్చు. అయినప్పటికీ, అతని అభివృద్ధి అతని తోటివారి కంటే నెమ్మదిగా ఉంది. వ్యాధి ముదిరి, కండరాల బలహీనత ఏర్పడినప్పుడు, నిలబడలేకపోవడం, మెట్లు ఎక్కలేకపోవడం, తరచుగా పడిపోవడం, ఆకస్మికంగా తిమ్మిర్లు, పరుగెత్తలేకపోవడం వంటి ఇబ్బందులు ఎదురవుతాయి. టైప్-3 SMA రోగులు తరువాతి వయస్సులో వారి నడక సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవచ్చు మరియు వీల్‌చైర్ అవసరం కావచ్చు మరియు పార్శ్వగూని, అంటే వెన్నెముక వక్రతలను గమనించవచ్చు. ఈ రకమైన రోగుల శ్వాస ప్రభావితం అయినప్పటికీ, ఇది టైప్-1 మరియు టైప్-2లో వలె తీవ్రంగా ఉండదు.

టైప్-4 SMA, యుక్తవయస్సులో లక్షణాలను చూపుతుంది, ఇతర రకాల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది మరియు వ్యాధి యొక్క పురోగతి నెమ్మదిగా ఉంటుంది. టైప్-4 రోగులు చాలా అరుదుగా నడవడం, మింగడం మరియు శ్వాసించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు. చేతులు మరియు కాళ్ళలో బలహీనత కనిపించే వ్యాధి రకంలో వెన్నుపాము వక్రతను చూడవచ్చు. వణుకు మరియు మెలితిప్పినట్లు ఉండే రోగులలో, ట్రంక్‌కు దగ్గరగా ఉండే కండరాలు సాధారణంగా ప్రభావితమవుతాయి. అయితే, ఈ పరిస్థితి క్రమంగా శరీరం అంతటా వ్యాపిస్తుంది.

SMA వ్యాధి ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

వెన్నెముక కండరాల క్షీణత వ్యాధి కదలిక మరియు నరాల కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, ద్వైపాక్షిక బలహీనత మరియు కదలిక పరిమితి సంభవించినప్పుడు ఇది సాధారణంగా గుర్తించబడుతుంది. తల్లిదండ్రులు తాము వాహకాలు అని తెలియకుండానే బిడ్డను కనాలని నిర్ణయించుకున్నప్పుడు SMA సంభవిస్తుంది మరియు పరివర్తన చెందిన జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి శిశువుకు పంపబడుతుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి జన్యు వారసత్వం ఉన్నట్లయితే, వ్యాధి సంభవించకపోయినా క్యారియర్ స్థితి సంభవించవచ్చు. తల్లిదండ్రులు వారి పిల్లల కదలికలలో అసాధారణతలను గమనించి, వైద్యుడిని సంప్రదించిన తర్వాత, EMGని ఉపయోగించి నరాల మరియు కండరాల కొలతలు నిర్వహిస్తారు. అసాధారణ ఫలితాలు గుర్తించబడినప్పుడు, అనుమానాస్పద జన్యువులను రక్త పరీక్షతో పరీక్షించి SMA నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

SMA వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

SMA వ్యాధికి ఇంకా ఖచ్చితమైన చికిత్స లేదు, కానీ అధ్యయనాలు పూర్తి వేగంతో కొనసాగుతున్నాయి. అయినప్పటికీ, నిపుణులైన వైద్యుని ద్వారా వ్యాధి లక్షణాలను తగ్గించడానికి వివిధ చికిత్సలను వర్తింపజేయడం ద్వారా రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను పెంచవచ్చు. SMAతో బాధపడుతున్న రోగి యొక్క బంధువులకు సంరక్షణ గురించి అవగాహన పెంపొందించడం గృహ సంరక్షణను సులభతరం చేయడంలో మరియు రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను పెంచడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది. టైప్-1 మరియు టైప్-2 SMA రోగులు సాధారణంగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్‌ఫెక్షన్ల కారణంగా మరణిస్తారు కాబట్టి, సక్రమంగా మరియు సరిపడని శ్వాస విషయంలో రోగి యొక్క వాయుమార్గాలను శుభ్రపరచడం చాలా ముఖ్యం.

SMA వ్యాధి ఔషధం

డిసెంబర్ 2016లో FDA ఆమోదం పొందిన Nusinersen, శిశువులు మరియు పిల్లల చికిత్సలో ఉపయోగించబడుతుంది. ఈ ఔషధం SMN2 జన్యువు నుండి SMN అనే ప్రొటీన్ ఉత్పత్తిని పెంచడం మరియు సెల్ పోషణను అందించడం, తద్వారా మోటార్ న్యూరాన్ మరణాలు ఆలస్యం చేయడం మరియు లక్షణాలను తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. జూలై 2017లో మన దేశంలో ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ ఆమోదించిన నూసినెర్సెన్, కొన్ని సంవత్సరాలలో ప్రపంచవ్యాప్తంగా 200 కంటే తక్కువ మంది రోగులలో ఉపయోగించబడింది. SMA రకాల మధ్య తేడా లేకుండా ఔషధం FDA ఆమోదం పొందినప్పటికీ, వయోజన రోగులపై ఎటువంటి అధ్యయనాలు లేవు. చాలా ఎక్కువ ధర కలిగిన ఔషధం యొక్క ప్రభావాలు మరియు దుష్ప్రభావాలు పూర్తిగా తెలియనందున, వయోజన SMA రోగులపై దాని ప్రభావాలను స్పష్టం చేసే వరకు టైప్-1 SMA రోగులకు మాత్రమే ఉపయోగించడం సముచితంగా పరిగణించబడుతుంది. ఆరోగ్యకరమైన మరియు సుదీర్ఘ జీవితం కోసం, మీ ప్రత్యేక వైద్యునిచే సాధారణ తనిఖీలు చేయడం మర్చిపోవద్దు.