TEకుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం (FMF) అంటే ఏమిటి?
ఫ్యామిలీ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది పొత్తికడుపు నొప్పి మరియు జ్వరం యొక్క ఫిర్యాదులతో వ్యక్తమవుతుంది మరియు తీవ్రమైన అపెండిసైటిస్‌తో గందరగోళం చెందుతుంది.
FMF వ్యాధి (ఫ్యామియల్ మెడిటరేనియన్ జ్వరం) అంటే ఏమిటి?
కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం తరచుగా ముఖ్యంగా మధ్యధరా సరిహద్దు దేశాలలో కనిపిస్తుంది. టర్కీ, ఉత్తర ఆఫ్రికా, అర్మేనియన్లు, అరబ్బులు మరియు యూదులలో ఇది సాధారణం. దీనిని సాధారణంగా ఫ్యామిలీ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ (FMF) అంటారు.
FMF వ్యాధి అనేది పొత్తికడుపులో నొప్పి, ప్రక్కటెముక (ప్లెవిటిస్) మరియు కీళ్ల నొప్పులు మరియు వాపు (కీళ్లవాతం) ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది ఉదర పొర యొక్క వాపు కారణంగా పునరావృతమవుతుంది మరియు 3-4 రోజులు ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు, కాళ్ల ముందు భాగంలో చర్మం ఎరుపును కూడా చిత్రానికి జోడించవచ్చు. సాధారణంగా, ఈ ఫిర్యాదులు ఎటువంటి చికిత్స అందించకపోయినా 3-4 రోజుల్లో వాటంతట అవే వెళ్లిపోతాయి. పదే పదే దాడులు చేయడం వల్ల అమిలాయిడ్ అనే ప్రొటీన్ కాలక్రమేణా మన శరీరంలో పేరుకుపోతుంది. అమిలాయిడ్ చాలా తరచుగా మూత్రపిండాలలో పేరుకుపోతుంది, ఇక్కడ ఇది దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వైఫల్యానికి కారణమవుతుంది. కొంతవరకు, ఇది వాస్కులర్ గోడలలో పేరుకుపోయి వాస్కులైటిస్‌కు కారణం కావచ్చు.
పైరిన్ అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా క్లినికల్ పరిశోధనలు జరుగుతాయి. ఇది జన్యుపరంగా సంక్రమిస్తుంది. రెండు వ్యాధిగ్రస్తులైన జన్యువులు కలిసి ఉండటం వల్ల వ్యాధి వస్తుంది, వ్యాధి జన్యువును మోసుకెళ్లడం వల్ల వ్యాధి రాదు. ఈ వ్యక్తులను "క్యారియర్లు" అంటారు.
ఫ్యామిలీ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ (FMF) యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
ఫ్యామిలీ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ (FMF) అనేది మధ్యధరా ప్రాంతంలో సాధారణమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. FMF యొక్క లక్షణాలు జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛలు, తీవ్రమైన పొత్తికడుపు నొప్పి, కీళ్ల నొప్పి, ఛాతీ నొప్పి మరియు విరేచనాలుగా వ్యక్తమవుతాయి. జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛలు అకస్మాత్తుగా ప్రారంభమవుతాయి మరియు సాధారణంగా 12 నుండి 72 గంటల వరకు ఉంటాయి, అయితే పొత్తికడుపు నొప్పి పదునైన పాత్రను కలిగి ఉంటుంది, ముఖ్యంగా నాభి చుట్టూ. కీళ్ల నొప్పి ముఖ్యంగా మోకాలి మరియు చీలమండ వంటి పెద్ద కీళ్లలో అనుభూతి చెందుతుంది, ఛాతీ నొప్పి ఎడమ వైపున సంభవించవచ్చు. దాడుల సమయంలో అతిసారం కనిపిస్తుంది మరియు సాధారణంగా కొద్దిసేపు అనుభూతి చెందుతుంది.
ఫ్యామిలీ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ డిసీజ్ (FMF) ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?
క్లినికల్ ఫలితాలు, కుటుంబ చరిత్ర, పరీక్ష ఫలితాలు మరియు ప్రయోగశాల పరీక్షల ఆధారంగా రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ఈ పరీక్షలు, అధిక ల్యుకోసైట్ ఎలివేషన్, పెరిగిన అవక్షేపణ, CRP ఎలివేషన్ మరియు ఫైబ్రినోజెన్ ఎలివేషన్‌తో కలిసి, కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం నిర్ధారణకు మద్దతు ఇస్తాయి. రోగులలో జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనం పరిమితంగా ఉంది, ఎందుకంటే ఇప్పటి వరకు గుర్తించబడిన ఉత్పరివర్తనలు 80% కుటుంబ మెడిటరేనియన్ ఫీవర్ రోగులలో మాత్రమే సానుకూలంగా గుర్తించబడతాయి. అయినప్పటికీ, జన్యు విశ్లేషణ వైవిధ్య సందర్భాలలో ఉపయోగపడుతుంది.
కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం వ్యాధి (FMF) చికిత్స సాధ్యమేనా?
కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం యొక్క కొల్చిసిన్ చికిత్స గణనీయమైన సంఖ్యలో రోగులలో దాడులు మరియు అమిలోయిడోసిస్ అభివృద్ధిని నిరోధిస్తుందని నిర్ధారించబడింది. అయినప్పటికీ, చికిత్సను పాటించని లేదా కోల్చిసిన్ ప్రారంభించడంలో ఆలస్యం అయిన రోగులలో అమిలోయిడోసిస్ ఇప్పటికీ తీవ్రమైన సమస్య. కొల్చిసిన్ చికిత్స జీవితాంతం ఉండాలి. కుటుంబ సంబంధిత మధ్యధరా జ్వరం ఉన్న రోగులకు కొల్చిసిన్ చికిత్స సురక్షితమైన, సరైన మరియు కీలకమైన చికిత్స అని తెలిసింది. రోగి గర్భవతి అయినప్పుడు కూడా దీనిని ఉపయోగించమని సిఫార్సు చేయబడింది. కొల్చిసిన్ శిశువుపై హానికరమైన ప్రభావాన్ని చూపలేదు. అయినప్పటికీ, కుటుంబ మధ్యధరా జ్వరం ఉన్న గర్భిణీ రోగులు అమ్నియోసెంటెసిస్ చేయించుకోవాలని మరియు పిండం యొక్క జన్యు నిర్మాణాన్ని పరిశీలించాలని సిఫార్సు చేయబడింది.